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¿Qué se entiende por Trisomía 13?

La Trisomía 13 es la rara enfermedad que padecía la hija de Wisin

Recientemente esta enfermedad ha llamado la atención del mundo entero porque la hija recién nacida de Juan Moreno, mejor conocido como Wisin ,falleció este viernes por causa de la Trisomía 13.

El síndrome de Patau o la Trisomía 13 es una condición genética que pone en riesgo la vida de los bebés que nacen con problemas alteraciones cromosómicas que traen consigo malformaciones físicas o dificultades en el desarrollo del infante.

Aunque es una condición poco común, estudios han demostrado que afecta a un niño por cada 10.000 mil.

La trisomía 13 es una anomalía congénita según la Organización Mundial de Salud (OMS). Es decir, estos bebés vienen con un cromosoma adicional lo que ocasiona una distribución impar y por ello causa problemas en el desarrollo del infante.infografia

Esta determinado que cada ser humano debería tener 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre), pero los niños con el síndrome de Patau tienen 1 cromosoma extra lo que afecta su crecimiento físico y psicológico.

Según el Centro de Información de Enfermedades Raras de EE.UU., el cromosoma extra podría estar presente en el óvulo o en el espermatozoide.

La mayoría de los bebés con esta condición tienen cardiopatía congénita y pueden tener dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), sordera, problemas de alimentación, insuficiencia cardíaca, convulsiones y problemas de la visión.

Para la Trisomía 13 no existe tratamiento alguno que permita evitarlo o contrarrestar sus efectos.

Estos infantes con esta anomalia pueden tener: el labio leporino o paladar hendido, las manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos), los ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1, la disminución del tono muscular, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia), hernias: hernia umbilical,

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hernia inguinal, Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), orejas de implantación baja, discapacidad intelectual (grave), defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), convulsiones, pliegue palmar único, anomalías esqueléticas (extremidades), ojos pequeños, cabeza pequeña (microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micrognacia) o testículo no descendido (criptorquidia).

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Katherine Dona Cumana

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